Hemoglobiini puudus
Tavaliselt koosneb hemoglobiin neljast valguahelast (globiinid), millest igaüks on seotud hapnikku transportivate molekulidega - heem. On olemas kahte tüüpi globine - alfa- ja beeta-gloobineid. Paarides ühendades moodustavad nad hemoglobiini molekuli. Erinevate liiki globiinide tootmine on tasakaalus, nii et need esinevad ligikaudu võrdsetes kogustes veres. Talasteemiaga hävib alfa- või beetaglobiinide süntees, mis põhjustab hemoglobiini molekuli konstrueerimist. Tavalise hemoglobiini puudumine veres, mis põhjustab aneemia ja teiste talaszemiast tingitud sümptomite tekkimist.
Talasseemia on kaks peamist tüüpi:
- beeta-talasseemia - seostatakse beeta-ahela produktsiooni globiini rikkumisega;
- alfa-talasseemia - iseloomustab globiini alfa-ahelate sünteesi rikkumine. Mõlemal haigusel on mitmeid alatüüpe, mis erinevad raskusastmega. Alfa-talasemia on kõigis selle vormides palju kergem.
On olemas kolm beeta-talasseemia vormi: väike talasemia, vaheetalasseemia ja suur talasteemia. Väikese talasseemia sümptomid on minimaalsed, kuid defektsete geenide kandjad võivad riskida selle üle anda lastele raskemas vormis. Beeta-talasseemia juhtumid registreeritakse kogu maailmas, kuid see on sagedasem Vahemere piirkonnas ja Lähis-Ida riikides. Nende piirkondade (üle 100 miljoni inimese) peaaegu 20% elanikkonnast on talasseemia geen. See on selle haiguse levimus Vahemere riikides, mis selgitab selle nime ("talasemia" tähendab "Vahemere aneemia").
Vereanalüüsid
Patsiendid väikese beeta-talasseemiaga tunnevad enamasti normaalset ja ei paista haigeid. Enamasti tuvastatakse seda üldjuhul vereanalüüsiga juhuslikult. Mõõdukas aneemia on patsientidel täheldatav. Vere mikroskoopiline pilt on väga sarnane laialt levinud rauapuuduse aneemiaga. Kuid täiendavad uuringud võimaldavad välistada selle mikroelemendi puuduse olemasolu. Laiendatud analüüsis leitakse vere komponentide ebanormaalne kvantitatiivne pariteet.
Prognoos
Laps, kellel on väike beeta-talasseemia, areneb normaalselt ja ei vaja ravi, kuid ta võib olla ebanormaalne aneemia kaugel tulevikus, näiteks raseduse ajal või nakkushaiguste ajal. Väike beeta-talasseemia mängib malaaria vastu kaitsva teguri rolli. See võib seletada ka tallaseemia suurt levikut Lähis-Ida riikides. Suur beeta-talasseemia tekib siis, kui laps on pärandanud defektsed geenid, mis põhjustavad beeta-globiini sünteesi mõlemast vanemast, ja tema keha ei tooda tavalises koguses beeta-globiini. Samal ajal ei ole alfa-ahelate sünteesi katki; need moodustavad erütrotsüütides lahustumatuid kandeid, mille tagajärjel need vererakud vähenevad ja muutuvad kahvatuks. Selliste erütrotsüütide eluiga on tavapärasest väiksem ja uute uute arengut oluliselt vähendatakse. Kõik see põhjustab raske aneemia. Sellest hoolimata ei esine sellist tüüpi aneemiat üldjuhul kuni kuue kuu vanuseni, kuna elu esimestel elukuudel ületab ülekaalus nn looteveo hemoglobiin, mis seejärel asendatakse tavalise hemoglobiiniga.
Sümptomid
Laps, kellel on suur talasteemia, tundub olevat ebatervislik, ta on vaevatu ja kahvatu, võib arengut edasi lükata. Sellised lapsed võivad söögiisu langeda, nad ei paranda kehakaalu, hakkavad nad hiljaks kõndima. Haigestunud lapsel esineb raske aneemia koos iseloomulike häiretega:
- tüüpiline näo struktuur (nn mongoliidne nägu);
- iseloomulikud muutused luudes - luuüdi hüperplaasiaga seotud nn "karvane kolju" sümptom (nõelakujuline periostoos) on radioloogiline;
- luude hõrenemine ja luumurrud.
Talsaleemia on ravimatu haigus. Patsiendid kannatavad seotud haiguste all kogu eluea jooksul. Kaasaegsed ravimeetodid võivad pikendada patsiendi elu. Suure beeta-talaszemi ravi aluseks on regulaarne vereülekanne. Pärast diagnoosi manustatakse patsiendile vereülekannet, tavaliselt 4-6 nädala vältel. Sellise ravi eesmärk on suurendada summasid; vererakud (vere valemi normaliseerimine). Vereülekande abil aneemia juhtimine antakse, mis võimaldab lapsel normaalselt areneda ja hoiab ära luu iseloomuliku deformatsiooni. Mitu vereülekannet põhjustav peamine probleem on ülemäärane raua tarbimine, millel on organismis toksiline toime. Liigne raua võib kahjustada maksa, südant ja teisi elundeid.
Mürgistuse ravi
Mürgistuse kõrvaldamiseks sisestatakse intravenoosselt ravimi deferoksamiin. Tavaliselt määravad dehüdroksamiini 8-tunnised infusioonid 5-6 korda nädalas. Liiga raua eemaldamise kiirendamiseks on soovitatav ka C-vitamiini suukaudne manustamine. See režiim on patsiendile ja tema lähedastele väga koormav, seega pole üllatav, et patsiendid ei järgita sageli standardseid ravirežiime. Selline teraapia suurendab märkimisväärselt suurt beeta-talasemiat põdevate patsientide oodatavat eluiga, kuid ei ravi seda. Ainult väike osa patsientidest elab kuni 20-aastaseks, nende prognoos on ebasoodne. Vaatamata jätkuvale ravile on seda tüüpi talasemiat põdevad lapsed harva jõudmas puberteediast. Talasteemia sagedane manifest on põrna laienemine, millega kaasneb punavereliblede kogunemine, jättes vereringe, mis süvendab aneemiat. Thalassemiat põdevate patsientide raviks kasutatakse mõnikord põrna kirurgilist eemaldamist (splenektoomia). Siiski on splenektoomiaga patsientidel suurenenud tundlikkus pneumokoki infektsiooni suhtes. Sellistel juhtudel on soovitatav vaktsineerimine või eluaegsed profülaktilised antibiootikumid. Lisaks väikesele ja suurele beeta-talasseemiale esineb ka vahepealset beeta-talasemiat ja alfa-talasseemia. Rasedatega naistel, kellel on väikeste talaszemidega kaasnevad tunnused, ilmneb loote raske haigusvormide esinemine. Esineb kolmas tüüpi beeta-talasseemia, mida nimetatakse vahepealseks beetatalasseemiaks. Raske haigus on väikeste ja suurte vormide vahel. Vahepealse talasseemiaga patsientidel on hemoglobiinisisaldus veres mõnevõrra väiksem, kuid piisav selleks, et patsient suudaks suhteliselt normaalse eluea läbi viia. Sellised patsiendid ei vaja vereülekannet, mistõttu on neil oht, et tüsistused, mis on seotud liigse raua kasutamisega organismis
Prognoos
On mitmeid tüüpi alfa-talasseemia. Samal ajal ei ole selge jaotus suurte ja väikeste vormide vahel. Selle põhjuseks on neli erinevat geeni, mis vastutavad hemoglobiini moodustavate alfa-globiini ahelate sünteesi eest.
Haiguse raskusaste
Haiguse raskusaste sõltub sellest, kui paljudel neljast võimalikust geenist on defektne. Kui mõjutab ainult ühte geeni ja ülejäänud kolm on normaalsed, ei näita patsient tavaliselt olulisi kõrvalekaldeid veres. Kuid kahe või kolme geeni lagunemine järk-järgult süveneb. Nagu beeta-talasseemia, on alfa-talasseemia levinud malaaria endeemilistel aladel. See haigus on tüüpiline Kagu-Aasias, kuid on haruldane Lähis-Idas ja Vahemeres.
Diagnostika
Alfa-talasseemia diagnoos põhineb vereanalüüsi tulemustel. Selle haigusega kaasneb tugev aneemia. Erinevalt beeta-talasseemiast, alfa-talasseemiaga ei suurene hemoglobiin HA2 sisaldus. Suurt beetatalasseemiat saab tuvastada enne sündi. Kui planeeritud uuringu ajaloo või tulemuste põhjal on naine väikese talaszemiumi geeni kandja, uuritakse ka edasist islat, kes on talasseemia. Kui mõlemal vanemal avastatakse väikesele talasseemia geen, võib lootevere põhjal raseduse esimesel trimestril täpse diagnoosi teha. Kui lootele on diagnoositud suur beeta-talasseemia märke, on näidatud abort.