Duchenne'i lihasdüstroofia (MDD)
Duchenne'i lihasdüstroofia on üks selle haiguse kõige tavalisemaid vorme. Haigus muutub märkimisväärseks teisel eluaastal ja esineb ainult poistel, mis on seotud X-seotud retsessiivsete pärilikuga. DMD-le on iseloomulikud järgmised sümptomid.
■ Lihasnõrkus. See muutub märgatavaks, kui lapsel on raskusi kõndimise või jäseme liikumisega. Lapsega saab käia jalgsi, ronida trepist üles ega pääse jalad kätte ainult kätega. Viimane sümptom, mis tuleneb vaagnapõhja lihaste nõrkusest, nimetatakse Gaueri sümptomiks.
■ Kuigi lihased ei põe rahulikult ja rõhu all pole valu, on patsiendil teatud tegevused raskendatud. Mõjutatud lihased on nõrgad, kuid sageli tunduvad nad laienenud - seda nähtust nimetatakse pseudohüpertroofiaks.
■ Liikuvuse piiramine. DMD hilisete etappide omadused. Tihti juhtub, et kui mõned lihased nõrgenevad, on nende antagonistlikud lihased püsivad tugevaks ja haiged lapsed hakkavad näiteks küünarnukist kõndima. Kehalise seisundi säilitamine on keeruline ja patsiendid võivad vajada ratastooli.
■ Patsient arendab luude järk-järgulist deformeerimist ja painutamist, ammendumist ja 10-aastaseks saamiseni on enamus patsientidest invaliidistunud. Patsiendid surevad enamasti enne 20 aasta vanust. Surma põhjuseks on kopsuinfektsioon, millega kaasneb hingamislihaste nõrkus või südame seiskumine.
Lihasdüstroofia aeg-ajalt
On mitmeid teisi lihasdüstroofia tüüpe. Beckeri lihasdüstroofia on X-kromosoomiga seotud haigus, mis on healoomulisem kui Duchenne's, mis ilmneb vanuses 5 kuni 25 aastat. Seda tüüpi düstroofiaga inimesed elavad kauem kui DMD-ga. Õlarööbaste düstroofia esineb sama sagedusega mõlema soo isikutel ja see avaldub tavaliselt 20-30aastaselt. Selles tüüpi düstroofiaga inimestel langevad ligikaudu 50%, nõrkkus ilmneb hambavöös ja see ei pruugi ulatuda alajäseme turvavöösse, samas kui teistes mõjutavad esmalt alajäseme kõht, nõrkus õlarihmas ilmneb umbes 10 aasta järel. Haigusjuhtum on tavaliselt suurem patsientidest, kellel esialgu on ülemised jäsemed. Eesmärgipiirkonna näo lihasdüstroofia on pärilik autosoomne domineeriv mehhanism ja see mõjutab võrdselt sageli mõlema sugupoole nägusid. See võib esineda igas vanuses, kuid see esineb tavaliselt noorukitel. Seda tüüpi düstroofiat iseloomustab "pteriogoid" lambaliha. Mõnel inimesel on tugev lülisamba lordoos (selgroo kõverus). Nägude lihaste nõrkus toob kaasa asjaolu, et inimesed ei saa voldida, tõmmata oma huuli ega sulgeda silmi. Sõltuvalt sellest, millistesse rühmadesse lihased on mõjutanud, võib haaramine ja väikesed sõrmejäljed nõrgendada või ilmuda "rippuv peatus". Lihaste düstroofia korral puudub ravi, kuid komplikatsioonid, nagu hingamisteede ja kuseteede infektsioonid, vajavad antibiootikume.
Ravi sisaldab järgmisi tegevusi:
■ füüsiline harjutus - see võib aeglustada nõrkuse ja liikumise piiramise arengut; Füsioterapeudi järelevalve all olevad füüsilise koormuse kompleksid on väga kasulikud.
■ kõõluste passiivne venitamine, mida tavaliselt lühendatakse.
■ Lülisamba deformatsioonide ja kumeruste ilmnemisega on vaja parandavaid korsete.
■ Lühenenud kõõluste kirurgiline haardumine.
■ psühholoogiline abi on väga oluline; elutähtis pere ja kodu mugavus.
Prognoos ja haigestumus
Mõnel juhul, eriti Duchenne'i düstroofia korral, on haiguse prognoos ebasoodne. Puuete määr võib olla väga oluline, kuna patsient võib hoida jalgsi. Enamikel õlavöötme düstroofiaga patsientidel võib aidata kaasa täieliku, ehkki veidi muutunud elu 20-40 aasta jooksul ja mõnikord ka rohkem. Inimesed, kellel tekib lihasdüstroofia hilises noorukieas, on tavaliselt parem prognoos. Lihasdüstroofia profülaktika pole veel võimalik, kuigi defektse geeni avastamine on suurendanud geeniteraapia tõenäosust.
Haiguse levimus
Lihasdüstroofia on üsna haruldane haigus, kuid see on levinud üle kogu maailma kõigi rasside inimeste seas. Kõige tavalisem vorm - Duchenne'i lihasdüstroofia - esineb sagedusega umbes 3 juhtumit 10000 poiste kohta.
Põhjused
Kõik lihasdüstroofia tüübid on põhjustatud geneetilisest põhjustest, kuigi lihaskoe degeneratsiooni täpne põhjus ei ole teada. Võibolla peamine põhjus on rakumembraani rikkumine, mis juhuslikult läbib kaltsiumioonide rakku, mis aktiveerib proteaase (ensüüme), mis aitavad kaasa lihaskiudude hävitamisele. Võimalik sünnieelne diagnoos amnionivedeliku uuringuna enne sünnitust. Sellegipoolest vajavad lapsevanematel, kellel on lihasdüstroofia, meditsiinilist geneetilist nõustamist enne lapse sündi.
Diagnostika
Tavaliselt aeglane progresseerumine on kliiniliselt ilmne. Patsientidel, eriti Duchenne'i düstroofia korral, on veres kõrge kreatiinkinaasi tase. Düstroofia eristamiseks teistest häiretest võib olla vajalik elektromüograafia teostamine. Diagnoos kinnitab tavaliselt biopsia; histohemilised uuringud aitavad eristada teist tüüpi müopaatiate düstroofiat.