Närviliste väärarengute korral ei ole loote elujõulisus ja sureb raseduse varajastes staadiumides, kuid kergete ebanormaalsustega loode jääb tavaliselt ellu. Umbes 10% lastest on sünnitustoote potentsiaalselt tõsiste anomaaliatega.
Neerude areng
Intrauteroonne neerude areng on äärmiselt keeruline protsess. Primaarne öö (metanefroos) pannakse vaagnapiirkonna mõlemale küljele. Seejärel algab loote alumise osa edasise kasvu korral oma liikumine ülespoole selle lõpliku lokaliseerimise (rände) kohale, samal ajal keerates ümber oma telje (pöörlemine). Primitiivsete neerude edasiseks arenguks on oluline impulss nende fusiooniks kusepõie alguses. Rände- või rotatsioonhäired on enim levinud neeru anomaaliate keskmes. Lisaks on emakasisese arengu protsessis võimalik ühendada mõlemad primitiivsed neerud ühe suur neeru moodustamisega.
Neeru anomaalid
Neeru anomaaliale on iseloomulikud kolm peamist parameetrit:
• Kahjustused võivad mõjutada ühte või mõlemat neerud.
• Ühes neerus võib kombineerida mitmeid kõrvalekaldeid.
• Mõned kõrvalekalded on asümptomaatilised, kuid ebasoodsate tegurite, näiteks infektsioonide mõju aitab kaasa väärarengute avastamisele. Tõsiste kõrvalekallete korral võib neerupuudulikkus tekkida kohe või varsti pärast lapse sündi.
Neerupositsiooni kõrvalekaldeid ei korrigeerita. Need hõlmavad järgmist:
• vaagnapiirkonnas jäävad vaagnad. See moodustub rände rikkumise tagajärjel emakasisese arengu käigus. Enamik neist kõrvalekalletest on asümptomaatiline.
• Neerukahjustus. Ehkki erinevates versioonides on kõige sagedasem hobuseraua kujuline neer. Rändeprotsess ei ole tavaliselt katki.
• "tükeldatud" neer, mis on vaagnapiirkonnas asuv kujuline, kumer mass. See moodustub neerude haardumisel ja rände rikkumises. Selline neer tekitab harva patoloogilisi sümptomeid.
• neeru ristine düstoopia. Üks neer asub teisel küljel, teise neeru kõrval.
• rindkere neer. Asetseb rinnaõõnes, mis võib seostada membraani arenguga (rindkere ja kõhuõõnes eraldav kiuliselt lihaste vaheseina). See on väga haruldane anomaalia, mille kirurgiline korrigeerimine on äärmiselt raske.
• Neerude vananemine (kaasasündinud puudumine). On täheldatud, et kui embrüo ei andnud varemet, millest tuleb välja kujuneda urogenitaalsed elundid. Kahepoolne neeru agenees põhjustab embrüo surma.
Kuseteedeks on lihaste toru, mille kaudu neerude uriin voolab kusepõie. Arengu varajastes staadiumides on võimalik mitmesuguseid kõrvalekaldeid, mis sageli põhjustavad uriini läbilaskmist. Ureterilise primordia (primaarne neerude äravoolusüsteem) ja mesonefroos (primitiivne embrüonaalne neer) fusiooni häiring põhjustab neerude edasise arengu peatamise (aplasia). Muudel juhtudel täheldatakse neerude vähest arengut apasia tsüstilise struktuuri (düsplaasia) ja neerude düsplaasia tekke sageli
Kuseteede eraldamine
Kuseteede munarakk võib kahekordistada ja tekitada mitu pimedalt lõppevat kanalit, mis on suunatud mööda ureteri. Mõnikord on võimalik neid väljakasvu nakatada valusündroomi arenguga. Anomaalia teine variant esineb siis, kui kahe kusejõu protsessi pungad embrüosse kasvavad - sellisel juhul tekib neerude kahekordistumine. Kõigil neil on oma kusepõie, mis tühjendub iseeneslikult põie või ühendab teisega. Neerude äravoolusüsteemi kahekordistamisel kaasneb tihti valu, mis on tingitud uriini valust allikast neeru ülemises osas.
Ureetra vaheseina defekt
Ureetra vaheseina (vahel suguorganite ja pärasoole alguse vahel) patoloogiast tulenevalt on mõnikord tsüstiline laienemine kusejõu sektsioonile, mis paisub põie luumenisse - ureterokseelile. Väike hulk ureterokseeli tekib üsna tihti ja tavaliselt ei tekita probleeme. Oluline laienemine võib muutuda kuseteede tekkeks. Ureteera avaosa terav kitsendamine viib obstruktsioonini. Sageli on ühel patsiendil ühendatud ureterokseel, uriini refluks ja neeru kahekordistus. Kuseteede alumiste osade sagedased kaasasündinud defektid on:
• tagumised ureetraklapid - ureetra ureetra limaskesta kahekordne moodustumine, mis põhjustab urineerimist;
• hüpespadiaad - kusepõie mittetäielik areng, kus selle välimine ava on peenise alumisel pinnal või isegi munandikul, selle asemel, et avada peenise pea.
Harvad kõrvalekalded
• põie väljaheide - kusepõie eesmise seina defekt ja naba all asuv kõhu seina defekt. Sellisel juhul on täheldatud ka peenise deformeerumist, munandite murdumisnähtust munandikirjas ja kubemesügavust ning tüdrukutest - klitorist lõhustumist.
• Cloaca exgrophy on tõsine defekt, kus põie jaguneb kaheks pooleks (millest igaüks siseneb kusejuhi) ja peenise alaareng. Võimalik on kaasata peensoole ja anus, samuti ka kaasasündinud tserebrospinaagne kõrvalekaldeid.
• Epispadia - ureetra ülemise seina defekt. Kuseteede sulgurliha kombineerimisel võib patsient kusepidamatuse tõttu kannatada. Defektide varajane diagnoosimine ja kirurgiline korrigeerimine on neerude ja põie kaasasündinud häiretega patsientidel ülioluline. Toimingud viiakse läbi suurtes spetsialiseeritud keskustes, kellel on ulatuslikud kogemused laste urogenitaal-süsteemi väärarengute ravimisel. Kvalifitseeritud käte korral võib enesetapumõtteid kusepõie korral edukalt parandada.