Teaduslik lähenemine
Objektiivselt ei ole ükski vanem kindlustanud selle riski vastu. Igaüks meist kannab keskmiselt 10-12 defektiga geeni, mis on saadud meie sugulastelt ja ilmselt anname oma lastele. Tänapäeval teab teaduses umbes 5000 pärilikku haigust, mis areneb inimese geneetilise aparaadi probleemide tõttu - geenides või kromosoomides.
Need on jagatud kolmeks peamiseks rühmaks: monogeenne, polügeeniline ja kromosoomiline.
Praegu võib peaaegu iga patoloogiat seletada geneetika seisukohalt. Krooniline tonsilliit - pärilik immuunsuse defekt, südame rütmihäired - pärilik ainevahetushäire.
Haiguste tüübid
Monogeenseid haigusi põhjustab ühe geeni defekt. Tänaseks on teada umbes 1400 sellist haigust. Kuigi nende esinemissagedus on madal (5-10% pärilike haiguste koguarvust), ei kao nad täielikult. Kõige tavalisem Venemaal - tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, adrenogenitaalsündroom, g-laktoosemia. Nende patoloogiate kindlakstegemiseks läbivad kõik meie riigi vastsündmused spetsiaalseid katseid (kahjuks ei ole ükski riik maailmas võimalik kontrollida lapsi kõigi defektsete geenide olemasolu kohta). Kui hälve avastatakse, viiakse laps erilisele dieedile, mida tuleb jälgida enne 12-aastast ja mõnikord ka kuni 18-aastast. Kui haige vanemad on sündinud terveid lapsi, siis kõik viimase lapsed on "ilma defektita".
Polügiini (või multifaktoriaalsete) haiguste seostamine mitmete geenide, samuti keskkonnategurite koostoime rikkumisega. See on kõige arvukam rühm - see hõlmab umbes 90% kõigist inimese pärilikest haigustest nende ennetamise ja järgneva ravi korral.
Edastusrajad
Haiguse peamine saatja on haige ema või isa. Kui mõni haigus põeb, suureneb risk mitu korda. Kuid isegi kui teie ja teie abikaasa on terved, on teie kehas mitmeid defektseid geene. Neid lihtsalt pehmendab tavaline ja "vaikne". Kui teie abikaasaga on sama "vaikne" geen, võivad teie lapsed arendada pärilikku haigust.
Selle pärilikkuse tunnuseks on "sooga seotud haigused" - hemofiilia, Günteri tõbi. Neid kontrollivad sugu kromosoomiga seotud geenid. Patsiendi vanematel on teatud tüüpi onkoloogia, arenguhäireid (sealhulgas hobuste luu ja hundi suu). Mõnel juhul ei edasta vanemad haigust ennast, vaid selle eelsoodumus (diabeet, südame pärgarteritõbi, alkoholism). Lapsed saavad ebasoodsad geenide kombinatsioonid, mis teatud tingimustel (stress, tõsine trauma, kehv ökoloogia) võivad põhjustada haiguse arengut. Ja mida rohkem ema või isa haigus esineb, seda suurem on risk.
Inimese kromosomaalsete pärilike haiguste, nende ennetamise ja ravi kohta antakse palju aega ja vaeva, need tekivad kromosoomide arvu ja struktuuri muutumise tõttu. Näiteks on kõige kuulsam anomaalia - Downi haigus - kahe kromosoomi kolmekordistamise tagajärg. Sellised mutatsioonid ei ole nii haruldased, need esinevad 6 vastsündinul. Muud tavalised haigused on Turner, Edwards, Patau sündroomid. Neile kõigile on iseloomulikud mitmed puudused: füüsilise arengu hilinemine, vaimne aeglustumine, kardiovaskulaarne, kusepõie, närviline ja muu väärareng. Kromosomaalsete kõrvalekallete ravi pole veel leitud.
laps võib olla tervislik, kuid kui ema on mutantse geeni kandja, on haige poja tekitamise tõenäosus 5%. Tüdrukud on sündinud tervena, kuid pooled neist saavad omakorda defektse geeni kandjad. Haigestunud isa ei edasta haigust oma poegadele. Tütred saavad haigestuda ainult siis, kui ema on kandja.
Egiptuse haud
Vaarao Akhenaten ja kuninganna Nefertiti, kellel on suhteliselt ebatavaline ilme. Selgub, et maalrite kunstiline nägemus ei ole just see. Teadlased nimetasid Minkowski-Shafari sündroomi - üks pärilikku aneemiat (aneemiat) - ebameeldivalt pikliku koljuosa "torn", väikesed silmad, ebanormaalselt pikad jäsemed (nn spider sõrmed), välja arenenud lõug ("linnu nägu").
Vene ajaloost
Vere hüübimise (hemofiilia) rikkumine viimase vene tsaari Nikolai II Tsaaretši Aleksei pojas on ka pärilik loodus. See haigus edastatakse emapiirkonna kaudu, kuid see avaldub ainult poistel. Tõenäoliselt oli hemofiilia geeni esimene omanik Suurbritannia kuninganna Victoria, Aleksei vanavanaema.
Raskused tuvastamisel
Pärilikud haigused ei ilmne alati sünnist. Mõned vaimse alaarengu tüübid muutuvad märgatavaks ainult siis, kui laps hakkab rääkima või kooli minema. Kuid Goettingtoni (teatud progressiivse vaimse alaarengu) hävitamist saab üldiselt tunnustada alles aastate pärast.
Lisaks võivad "vaikivad" geenid olla lõksudena. Nende tegevus võib ilmneda kogu eluea jooksul - negatiivsete välistegurite (ebatervislik eluviis, mitmete ravimite arv, kiirgus, keskkonnasaaste) mõjul. Kui teie laps satub riskirühma, saate läbi molekulaarse geneetilise eksami, mis aitab igal haiguse tõenäosust tuvastada. Lisaks võib spetsialist määrata ennetusmeetmeid. Kui haige geenid on domineerivad, pole haigust võimalik vältida. Te saate leevendada haiguse sümptomeid. Veelgi parem, proovige hoiatada neid enne kohaletoimetamist.
Riskirühm
Kui teil ja teie abikaasal on üks neist teguritest, on parem enne rasedust meditsiiniline geneetiline nõustamine.
1. Paljude pärilike haigusjuhtude esinemine mõlemal liinil. Isegi kui te olete terved, võite olla vigaste geenide kandjad.
2. Vanus on üle 35 aasta. Aastate jooksul koguneb kehas olevate mutatsioonide arv. Mitmete haiguste risk kasvab eksponentsiaalselt. Seega 16-aastaste emade Downi haigusega on see 1: 1640, 30-aastaste puhul - 1: 720, 40-aastaste puhul - juba 1:70.
3. Varasemate raskete pärilike haigustega laste sünd.
4. Mitmed õnnetusjuhtumid. Sageli põhjustavad nad lootele tõsiseid geneetilisi või kromosomaalseid kõrvalekaldeid.
5. Naiste poolt ravimi pikemaajaline manustamine (krambivastased ravimid, antitorheatikumid, kasvajavastased ravimid, kortikosteroidid).
6. Kokkupuude toksiliste ja radioaktiivsete ainetega, samuti alkoholism ja narkomaania. Kõik see võib põhjustada geneetilisi mutatsioone.
Tänu meditsiini arengule on nüüd kõigil vanematel valik - jätkata tõsise haiguse perekonna ajalugu või katkestada see.
Ennetusmeetodid
Kui teil on oht, peate läbima geneetikaga konsulteerimise. Üksikasjalike sugupuude ja muude andmete põhjal otsustab ta, kas teie hirmud on õigustatud. Kui arst kinnitab riski, peaksite läbima geneetilise testimise. See määrab kindlaks, kas kannate ohtlikke vigu.
Kui haige lapse tekitamise oht on liiga kõrge, soovitavad eksperdid loodusliku viljastamise asemel kasutada in vitro viljastamist (IVF) preimplantation genetic diagnoosi (PGD) abil. PGD võimaldab embrüost võetud ühest rakust mõista, kas see on tervislik või haige. Siis valitakse ja siirdatakse emaka ainult terved embrüod. Pärast IVF-i raseduse määr on 40% (võib nõuda rohkem kui ühte protseduuri). Tuleb meeles pidada, et embrüo katsetamine toimub konkreetse haiguse korral (mis on kindlaks määratud enne riski suurenemist). See ei tähenda, et lõpuks sündinud last oleks tagatud teiste haiguste, sealhulgas pärilike haiguste vastu. PGD on keeruline ja mitte kallis meetod, kuid see toimib hästi osavates kätes.
Raseduse ajal on vaja külastada kõiki kavandatud ultraheli ja annetada veri kolmekordsele testile (patoloogia arengu riski hindamiseks). Kromosomaalsete mutatsioonide ohu korral võib läbi viia koorioni biopsia. Kuigi on olemas abordi oht, võimaldab see manipuleerimine määrata kromosomaalsete kõrvalekallete esinemist. Kui neid on leitud, soovitatakse rasedust katkestada.