Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Haiguse sümptomid ja tunnused on väga spetsiifilised, kuid võivad varieeruda sõltuvalt ravitava raskusastmest.
Need hõlmavad järgmist:
■ pankrease funktsiooni puudulikkus (täheldati 85% patsientidest);
■ kopsu-puudulikkus ja bronhekahastik (ebanormaalne bronhiaalne laienemine), mis arenevad hingamisteedes kleepuva limaskestuse akumuleerumise tõttu;
■ Seedetrakti häired, mis on seotud ebatõhusate elundite funktsioonidega, mis põhjustavad kehakaalu langust ja kehakaalu langust.
Samas perekonnas võib lastel esineva kopsukahjustuse raskus varieeruda, kuid enamikul juhtudel on pankrease düsfunktsioon sama tõsidusega. Kopsuinfektsioon on tsüstilise fibroosiga patsientide üks peamisi surmapõhjuseid. Enamasti on see tingitud bakteriaalsest infektsioonist, mida ei saa käsitleda. Viskoosse lima kogunemine hingamisteedesse loob ideaalseid tingimusi mikroorganismide arenguks. Tsüstilise fibroosiga inimesed põevad eriti bakteriga Pseudomonas aeruginosa nakkust. Terved kopsurakud suudavad vastu pidada sissetungivatele mikroorganismidele. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on see funktsioon häiritud, mille tagajärjel tekib eelsoodumus krooniliste kopsuinfektsioonide tekkeks.
Tsüstilise fibroosi ravi
Tsüstilise fibroosi, sealhulgas antibiootikumi ja füsioteraapia ravimeetodite parandamine, mille eesmärk on puhastada limaskesta kopsud, on suurendanud patsientide keskmist oodatavat eluiga kuni 30 aastat. Enamik tsüstilise fibroosiga patsiente on viljatud. Meeste viljatuse põhjus on vas deferenside, nendest kanalitest, mille kaudu sperma pärineb munandist urises. Naistel on viljatus seotud emakakaela ebanormaalse lima olemasoluga. Kuid praegu on sellistel patsientidel kunstliku seemendamise abil lapsi. Valge Euroopa rassi esindajatest on 25 inimest tsüstilise fibroosi geeni kandja. Kuna see geen on retsessiivne, peab see olema pärilik mõlemast vanemast haiguse sümptomite avaldumiseks. Valge Euroopa rassi esindajate hulgas on tsüstilise fibroosi defektse geeni kandja ligikaudu 1 inimest 25-st. Selliseid inimesi nimetatakse heterosügootseteks. Neil pole kliinilisi haiguse sümptomeid ja tsüstilise fibroosi tekkimise ohtu. Sellises populatsioonis on tõenäosus, et mõlemad partnerid paaris olevad defektse geeni kandjad on 1: 400 (st 1 paar 400-st). Igal kandjal on 50% risk muteerunud geeni edastamiseks igale lapsele. Kui mõlemad pooled on kandjad, on igal lapsel selge pilt defektse geeni pärimise ohust.
■ Tsüstilise fibroosi oht kahe defektse geeni pärimise tõttu on 1: 4.
■ Võimalus saada defektse geeni kandjaks defektse ja ühe normaalse geeni pärilikuks muutmisel on -1: 2.
■ Võimalus pärida kahest tavapärasest geenist ja see ei mõjuta defektset geeni-1: 4.
Isikud, kes pärisid kahte defektset geeni, nimetatakse homosügootseks ja need, kes pärisid üht geeni, on heterosügootne või kandjad. Vedajatel on oht, et neil on haige laps, kui nende partner kannab ka defektset geeni. Inimesed, kes ei ole geeni kandjad, ei ohusta nende tulevasi lapsi haiguse arengut. Paarid, milles igaüks on vedaja, on tõenäosus 1: 4, et neil on haige laps. Haiguse raskus võib varieeruda suures ulatuses. Enamikel patsientidel diagnoositakse enne üheaastast eluaastat, kuid haiguse kergeid vorme võib diagnoosida keskmise vanusega, mõnikord juhuslikult, kui uuritakse viljatust. Suurenenud soolasisaldus nahapinnal võib olla tsüstilise fibroosi diagnostiliseks indikaatoriks. Tänapäevane "proovikogumiskatse" on keerukam analoog meetodist, mida varem kasutasid ämmaemandad, kes lakkus vastsündinud otsaesiseid, et tuvastada higi korral ebatavaliselt kõrge soola sisaldus. Isegi siis oli teada, et kõrge soola sisaldus on kopsu puudulikkuse näitaja. Tsüstiline fibroos on üks valge Euroopa rassi esindajatest üks kõige tavalisemaid autosomaalseid retsessiivseid pärilikke haigusi ja see ilmneb keskmiselt 400-st sündinud lapse 1-st. Mitte kõik etnilised rühmad ei ole nii kõrged. Näiteks Hispanic või Latino päritolu esindajatel on haigusjuhtude arv ühe haigusjuhtumi puhul 9500 vastsündinu kohta ning aafriklastele ja aasialastele vähem kui ühel juhul 50 000 lapse kohta. Enamik uuritud rahvusrühmadest on madalamad kui valge Euroopa rassi esindajad. Kuid segapopulaarse haigestumuse taset on raske prognoosida. Umbes 25% Põhja-Euroopa elanikest on tsüstilise fibroosi defektse geeni kandjad. Näiteks Ühendkuningriigis esineb haigus ühel lapsel alates 4000 sünnist (sealhulgas teiste rasside lapsed, välja arvatud valge).