Rasedate naiste skriinimine loote kromosomaalsete kõrvalekallete avastamiseks, prenataalne sõeluuring

Mõnikord tundub, et tulevased emad teevad kõik üheksa kuud ainult seda, et nad lähevad arstidele, võtavad testid ja läbivad erinevaid uuringuid. Ja miks see on ainult vajalik? On mitmeid uuringuid, mis põhjustavad ohtu, et laps satub sellistesse patoloogiatesse nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja tõsised arenguhäired, mis ilmnevad raseduse varases staadiumis. See on sünnieelset sõeluuringut. Meie aja järgi hakkasid tihtipeale rasedad naised tuvastama loote kromosoomide kõrvalekaldeid, sünnieelset sõeluuringut.

Mis see on?

Kõigist uuringutest tulevatelt emadest on tuvastatud naiste rühm, kelle tulemused erinevad normaalselt oluliselt. See näitab, et nende lootel on võimalike patoloogiate või defektide tekkimise tõenäosus suurem kui teiste puhul. Sünnitusjärgne sõeluuring on uuringute kompleks, mille eesmärk on avastada arenguhäireid või loote väärarenguid. Kompleks sisaldab:

♦ biokeemiline sõeluuring - vereanalüüs, mille abil saate kindlaks määrata teatavate patoloogiatega seotud muutusi veres teatud ainete ("markerite"), näiteks Downi sündroomi, Edwards'i sündroomi ja neuraalsete torude defektide kohta. Ainult biokeemiline sõelumine on ainult tõenäosuse kinnituseks, kuid mitte diagnoosiks Seepärast tehakse temaga täiendavaid uuringuid;

♦ Ultraheliuuring (ultraheliuuring) - tehakse igal trimestril raseduse ajal ja võimaldab tuvastada enamuse lapse arengu anatoomilisi defekte ja kõrvalekaldeid. Sünnitusjärgne sõeluuring koosneb mitmest etapist, millest igaüks on oluline, kuna see annab teavet lapse arengu ja võimalike probleemide kohta.

Vastsündinud lapse patoloogia arengu riskifaktorid:

♦ naise vanus ületab 35 aastat:

♦ raseduse varajases staadiumis on vähemalt kaks spontaanset abort;

♦ kasutada mitut farmakoloogilist preparaati enne raseduse alguses või raseduse alguses;

♦ tulevase ema poolt põhjustatud bakteriaalsed, viirusnakkused;

♦ geneetiliselt kinnitatud Downi sündroomi, teiste kromosoomsete haiguste, kaasasündinud väärarengutega lapse perekonnas;

♦ kromosomaalsete kõrvalekallete perekonna vedu;

♦ pärilikud haigused lähisugulasel;

♦ kiiritusravi või muud kahjulikud mõjud ühele abikaasale enne lapse sündi.

Mis uurib biokeemilist sõeluuringut?

• Inimese koorionihormooni (hCG) vaba alaühik

• RARP A on rasedusega seotud plasmavalk A.

HGH hormoon toodab embrüokarbi rakke (koorion). Tänu hCG analüüsidele võib rasedust määrata juba 2.-3. Päeval pärast viljastamist. Selle hormooni tase tõuseb 1 trimestril ja jõuab maksimaalselt 10-12 nädalat. Lisaks on see raseduse teisel poolel järk-järgult vähenenud ja jääb samaks. HCG hormoon koosneb kahest ühikust (alfa ja beetaversioon). Üks neist on ainulaadne beeta, mida kasutatakse diagnostikas.

Kui hCG tase on kõrgem, võib see rääkida:

• mitmed lootelised (hCG norm suureneb proportsionaalselt puuviljade arvuga);

• Downi sündroom ja mõned muud patoloogiad;

♦ Toksikoos;

♦ tulevane ema diabeet;

♦ valesti kindlaks määratud rasedusaeg.

Kui hCG tase on langetatud, võib see rääkida:

♦ emakavälise raseduse esinemine;

♦ arenev rasedus või spontaanse abordi oht;

♦ tulevase beebi edasilükatud areng;

♦ platsenta puudulikkus;

♦ loote surm (raseduse II-III rasedusnädalal).

See arvutatakse järgmise valemi järgi:

MoM - indikaatori väärtus seerumis, jagatuna selle raseduse perioodi indikaatori keskmise väärtusega. Norm on ühtse näitaja väärtus.

On mitmeid tegureid, mis võivad mõjutada saadud näitajate väärtust:

♦ rase naise kaal;

♦ suitsetamine;

♦ ravimite võtmine;

• suhkruhaigete ajalugu tulevases emas;

• rasedus IVF-i tagajärjel.

Seepärast kasutavad arstid riskide arvutamisel parandatud müra väärtust. Võttes arvesse kõiki funktsioone ja tegureid. MoM tase on vahemikus 0,5 kuni 2,5. Mitme raseduse puhul on see kuni 3,5 mM. Sõltuvalt saadud tulemustest on selge, kas tulevane ema on kromosomaalsete patoloogiate ohus või mitte. Kui nii, arst soovitab täiendavaid uuringuid. Enne seda, kui teile on antud teise trimestri skriinimine, ei ole vaja muretseda enne seda - on soovitatav kõikide rasedate naiste skriinimine sõltumata uuringu esimese etapi tulemustest. Jumal kaitseb ohutult!

II-trimestri uuringud

"Kolmekordne test"

See viiakse läbi 16. kuni 20. rasedusnädalast (optimaalne aeg 16.-18. Nädalal).

Kombineeritud sõelumine

• Ultraheliuuring (kasutades esimesel trimestril saadud andmeid);

• biokeemiline sõeluuring;

• AFP-i vereanalüüs;

Vaba östriool;

• kooriongonadotropiin (hCG). Teise sõeluuringu eesmärgiks on ka tuvastada risk, et laps satub Downi sündroomi, Edwardsi, närvitoru defekti ja muude anomaaliatega. Teise sõeluuringu ajal tehti uuring platsenta hormooni ja loote loote maksa kohta, millel on ka vajalik teave lapse arengu kohta. Mis on hormoonid "kolmekordne test" ja mida näitab nende taseme tõus või vähenemine veres? Hormonaalset HCG on juba eespool mainitud, kuid teised kaks nõuavad seletusi. Alfa-fetolrokseiin (AFP) on proteiin, mis esineb beebi veres embrüonaalse arengu varajased staadiumid. Tekkinud on maksas ja seedetraktist lootele. Alfa-fetaproteiini toime eesmärk on kaitsta loote emade immuunsüsteemi.

AFP taseme tõus näitab olemasolu tõenäosust:

♦ loote neerutoru malformatsioon (anencephaly, spina bifida);

♦ Meckeli sündroom (märk - kõhuõõndehaigus;

♦ söögitoru atresia (loote arengu patoloogia, kui loote söögitoru pimedalt lõpeb, ei jõua maosse (laps ei saa sööki suu kaudu) 1 ";

♦ nabanemahaigus;

♦ loote eesmise kõhu seina mitte-kahjustus;

♦ Viiruslike infektsioonide tagajärjel esineb loote maksakroos.

AFP taseme alandamine näitab:

♦ Downi sündroom - trisoomia 21 (termineid pärast 10 rasedusnädalat);

♦ Edwardsi sündroom - trisoomia 18;

♦ valesti defineeritud rasedusaeg (teadusuuringuteks vajalikust suurem);

♦ loote surm.

Vaba östriool - see hormoon toodab kõigepealt platsenta ja hiljem loote maksa. Normaalse raseduse ajal on selle hormooni tase pidevalt kasvanud.

Estriooli taseme tõus võib rääkida:

♦ mitmikrasedus;

♦ suur vilja;

♦ maksahaigus, neeruhaigus tulevases emas.

Estriooli taseme langus võib näidata:

♦ fetoplatsentaalne puudulikkus;

♦ Downi sündroom;

♦ loote anencephaly;

♦ enneaegse tarne oht;

♦ loote hüpoplaasia;

♦ emakasisene nakkus. Estriooli normid seerumis.

Ultraheli III trimestri sõeluuring

See viiakse läbi 30. kuni 34. rasedusnädala jooksul (optimaalne aeg on 32.-33. Nädalal). Ultraheli uuritakse platsenta seisundit ja asukohta, määratakse amnionivedeliku kogus ja loote asukoht emakas. Vastavalt näidustustele võib arst määrata täiendavaid uuringuid - doppleromeetria ja kardiotokograafia. Doppler - see uuring tehakse alates 24. rasedusnädalast, kuid enamasti määravad arstid seda pärast 30. nädalat.

Näidud läbiviimiseks:

♦ fetoplatsentaalne puudulikkus;

♦ emaka põhjaosa seisundi kõrgus ebapiisav;

♦ nabaväädi ümbermõõt;

♦ gestoos jne

Doppler on ultraheli meetod, mis annab teavet loote verevarustuse kohta. Uuritakse verevoolu kiirust emakas, nabaväädi, keskmise ajuarteri ja loote aordi anumates ning võrreldakse seda perioodi määradega. Tulemuste kohaselt tehakse järeldused selle kohta, kas loote verevarustus on normaalne, kas on olemas hapnikku ja toitaineid. Vajadusel määratakse ravimid platsenta verevarustuse parandamiseks. Kardiotokograafia (CTG) on loote südame löögisageduse ja selle muutuste reageerimine emaka kokkutõmbumisele. Soovitatav on kulutada raseduse 32. nädalast. Sellel meetodil ei ole vastunäidustusi. CTG viiakse läbi ultraheli anduri abil, mis kinnitatakse rase naisele (tavaliselt kasutatakse välist nn kaudset CTG-d). CTG kestus (40 kuni 60 minutit) sõltub aktiivsuse faasist ja lootel olevast ülejäänud osast. CTG-d saab kasutada imiku seisundi jälgimiseks raseduse ajal ja sünnituse ajal.

CTG näidustused:

♦ tulevane ema diabeet;

♦ rasedus negatiivse Rh faktoriga;

♦ anti-fosfolipiid-antikehade avastamine raseduse ajal;

♦ loote kasvu hilinemine.

Arst juhib skriinimist ja (vajadusel) soovitab täiendavat läbivaatamist, kuid ta ei tohi mõjutada naise otsust. Paljud tulevased emad keelduvad esialgu sõeluuringutest, väites, et nad sünnivad igal juhul, hoolimata uuringu tulemustest. Kui sisestate oma numbri ja te ei soovi sõeluuringut teha, siis on see teie õige ja keegi ei suuda sind sundida. Arsti roll on seletada, miks teostatakse sünnitusjärgseid sõeluuringuid, milliseid diagnoosi saab käimasolevate uuringute tulemusel teha, ja invasiivsete diagnostiliste meetodite (koorionibiopsia, amniokenteensus, kardiokestees) korral rääkida võimalikest riskidest. Lõppude lõpuks on abortide oht pärast selliseid uuringuid umbes 2%. Arst peab seda ka hoiatama. Kahjuks ei ole arstil alati aega täpselt sõeluuringute tulemuste selgitamiseks. Loodame, et selles artiklis oleme suutnud selgitada selle olulise uuringu mõningaid aspekte.