Downi sündroom on kromosomaalne patoloogia, st sünnipäeval saab laps täiendava kromosoomi, selle asemel et normaalne 46, on lapsel 47 kromosoomi. Sõnade sündroom tähistab märke, iseloomulikke tunnuseid. Seda nähtust kirjeldas esimest korda Inglismaa arst John Down 1866. aastal, seega haiguse nime, kuigi arst polnud seda kunagi haige, nagu paljud ekslikult usuvad. Inglise arst kirjeldas esimest korda haigust psüühikahäirega. Sel põhjusel oli haigus seotud 1970ndate aastatega rassismi vastu. Natsi-Saksamaal nad hävitasid seega halvemad inimesed. Kuni 20. sajandi keskpaigani oli mitu teooriat selle kõrvalekalde ilmnemise kohta:
Võimalik seos puudega lapse sündi ja ema vanuse (üle 35 aasta) vahel;
See sündmus avaldub ainult teatud geneetiliste ja pärilike tegurite vastastikuse sidumisega;
Kõige tõsisemate teooriate kaugem on see, et see sündroom tekib koos sünnitrauma.
Tänu kaasaegsete tehnoloogiate avastamisele, mis võimaldasid teadlastel uurida niinimetatud karüotüüpi (st kromosoomiomaduste komplekti inimese keharakkudes), oli võimalik tõestada kromosoomide anomaaliumi olemasolu. Alles 1959. aastal tõestas Prantsuse geneetik Jerome Lejeune, et see sündroom ilmneb seoses 21. kromosoomi trisoomiga (see tähendab täiendava kromosoomi esinemist organismi kromosoomi komplektis - laps saab emalt või isalt täiendavalt 21 kromosoomi). Sageli esineb Downi sündroomi lastel, kelle emad on juba piisavalt vanad, ja ka vastsündinutel, kelle peredel on olnud selle haiguse juhtumeid. Vastavalt kaasaegsetele uuringutele ei saa ökoloogia ja muud välistegurid sellist kõrvalekallet põhjustada. Uuringute kohaselt võib vanema kui 42-aastase lapse isa tekitada vastsündinu sündroomi.
Et teada saada, kas raseduse ajal on laps, kellel on kromosomaalne häire, patoloogiat, on tänapäeval mitmeid diagnoose, mis ei ole kahjuks alati naistele ja tulevasele lapsele kahjutuks.
Aminotsentisi peetakse üheks kõige täpsemaks katseks selle patoloogia kindlakstegemiseks. See viiakse läbi vedeliku analüüsi põhjal, millest loote hiljem areneb. Õige tulemuse tõenäosus on - 99,8%.
Korionaalne biopsia viitab invasiivsetele uurimistöödele, kui rase naine embrüo vahendeid sisestama, et koguda materjali, mille põhjal tulemus saadakse. Selliste uuringutega katkestamise oht on 1%, kuid see on endiselt olemas.
Seda tüüpi diagnostika tuleks kasutada siis, kui ühel vanematel on selle sündroomiga haigus geneetiline eelsoodumus.
Tavalistel juhtudel pakutakse rasedatele naistele sõeluuringut, mis on vereanalüüs ja ultraheliuuring. Selle uuringu tulemused ei saa öelda, et teie lapsel ei ole seda sündroomi, kuid nad näitavad selle esinemise tõenäosust, kui see on suur, siis võite kasutada invasiivseid meetodeid.
Samuti on nn kolmekordne test, kui rase naine annab vereanalüüsi kolmel indikaatoril: kooriongonadotropiin, vaba östriool ja alfa-fetoproteiin. Kuid nagu hiljutised uuringud on näidanud, ei näita see biokeemiline test loote patoloogiat. See test on üsna kallis, seetõttu ei ole see saadaval kõikidele rasedatele naistele.
Nagu näitab praktika, pole selle diagnoosimismeetodil eeliseid tavapärase ultraheli suhtes . Tavalise, kuid põhjalikult ultraheliuuringuga võib kogenud arst ilmutada loote patoloogiat (kuid ärge unustage, et arst saab normist kõrvalekaldeid teha ainult siis, kui loote organite nähud on nähtavad - see on 10-14 nädala pikkune).
Kõige usaldusväärsem viis täiendava kromosoomi kindlaksmääramiseks vastsündinul on rasedate naiste (kuni 16 nädala) vere analüüs niinimetatud "biokeemiliste markerite" jaoks, see on teatud tüüpi proteiini analüüs. Kuna rase naine oma veres on osa loodava lapse rakkudest - see analüüs on sada protsenti. Materjaliuuringute erimeetodi tõttu kasutatakse seda meetodit prenataalsetel diagnostikakeskustel ainult mõnes suuremas linnas, näiteks Moskvas ja Peterburis. Õnneks on peaaegu kõikides Venemaa linnades olemas meditsiinilised geneetilised kliinikud, teenused, kus paarid saavad diagnostika ja välja selgitada ennustused sündimata lapse geneetika kohta.
Hoolimata asjaolust, et välistegurid ei mõjuta oluliselt lapse arengu geneetilisi kõrvalekaldumisi, on vaja tagada, et rasedal oleks juba raseduse esimestel etappidel rahu ja korralik hoolitsus. Kahjuks on meie riigis kõik tehtud vastupidi, enamik töötab peaaegu raseduse lõpuni ja alustavad koos arstidega töötamist ainult rasedus- ja sünnituspuhkuse ajal, mis on põhimõtteliselt vale. Nagu varem mainitud, suureneb haige sündroomi lapse sünnist ähvardav oht koos naise vanusega, näiteks 39-aastaste naistega, tõenäosus, et selline laps on 1 kuni 80. Uuemate andmete kohaselt on noored tüdrukud, kes on rasestunud enne 16-aastaseks saamist selliste juhtude arv meie riigis ja Euroopas tervikuna on viimasel ajal märkimisväärselt suurenenud. Nagu hiljutised uuringud näitavad, on naistel, kes saavad raseduse esimestel etappidel juba mitmesuguseid vitamiinikomplekse, kõige madalam tõenäosus, et laps põeb mõnda patoloogiat.
Kui siiski ei olnud võimalik teostada kalliseid katseid ja teada saada sündroomi tekkimise tõenäosus vastsündinutel, kuidas saab neid märke pärast lapse sündi ära tunda? Kohe pärast lapse sündi saab arst vastavalt tema füüsilistele andmetele kindlaks teha, kas tal on see haigus. Eelnevalt eeldada, et see haigus on laps, võib olla järgmistel põhjustel:
Vastavalt skriiningu tulemustele, kui sellel oleks olnud koht, ja loote paanika avastamisel oli ebaselge pilt;
Vanemate meditsiiniliste andmete andmed - kui neil puuduvad või pereliikmed, on selline kõrvalekalle (see peaks haiglas olevate arstide kohta hoiatama);
Lapse uuring terviseprobleemide kohta
Imiku diagnoosi kinnitamiseks või tagasilükkamiseks võtke vereanalüüs, mis täpselt näitab kõrvalekallete esinemist karüotüüpides.
Imikud, hoolimata nendest "esialgsetest märkidest", võivad haiguse ilmingud olla hägused, kuid mõne aja pärast (samal ajal kui testitulemused on ette valmistatud) võib tunnistada mitmete füüsiliste märkide kõrvalekaldeid:
Esiteks, see "tasane nägu", mis määratakse kindlaks 90% juhtudest;
Naha voldiku moodustumine kaelale, mis ei ole tavapärastele beebidele omased - umbes 80%;
Lühikesed jäsemed;
Hammaste ebanormaalsused;
Lamedad otsad, nagu nägu;
Pidevalt avatud suu tänu suulae ebanormaalsele arengule;
Kerge strabismus (laps meenutab mongoliidlaste esindajat);
Lameda nina silla
Kahjuks pole see kõik selle sündroomi füüsilised tunnused. Hilisemas eas ja kogu nende eluajal ahistatakse neid inimesi kuulmise, nägemise, mõtlemise, seedetrakti häired, vaimne alaareng jne. Täna on võrreldes eelmise sajandiga Downi sündroomiga laste tulevik palju parem. Tänu spetsialiseerunud asutustele, spetsiaalselt loodud programmidele ja ennekõike tänu armastusele ja hooldusele, saavad need lapsed tavalistel elada ja normaalselt areneda, kuid see nõuab tohutut tööd ja kannatlikkust.
Kui planeerite perekonda, proovige seda edasi arendada, uurida ennast ja oma abikaasat nii, et tulevikus oleksite tervete väikelaste sünd. Hoolitse oma tervise eest! Nüüd teate, kas Downi sündroomi saab tunnistada kohe pärast lapse sündi.