Kui vastsündinu karapuzik paarib kaks tundi järjest või kui kolmeaastane vallatu inimene juba naljab, räägib ema või isa naljatades üksteisele: "Need kõik on teie perekonna geenid!" Tõepoolest, geenid otsustavad, kas mitte kõik, siis palju. Seega, nii juuste värv, kui ka silmade lõikamine, keha koosseis ja isegi mõned iseloomuomadused, väike mees, vabatahtlikult või tahtmatult, pärib. Õnneks või kahjuks ei saa seda mõjutada inimene (inimeste seadmine kloonimisele ja uute inimeste elu sündmuste sekkumine "Jumala käsituses" on keelatud). Siiski on juhtumeid, kus geneetiliste abita on terve lapse välimust tõsine küsimus ... Nii et külastada "geenide valitsejaid" on ema ja isa seitse põhjust ...
1. Raseduse ettevalmistamine
Nüüd on paljud noored paarid, kes esitavad endiselt registriametisse avalduse, planeerivad aega oma väikeste viljapuu ilmumisele oma perekonnas. Kuigi sel ajal tuleb, on tulevane ema ja isa rohkem mures, et nende beebi tähtedega Zodiac peab tingimata olema Kaljukits (Lion, Aquarius ...) ja soovitud - tugev või ilus sugu esindaja. Umbes, vere analüüsi üleandmiseks või geneetikumiga konsulteerimiseks ei peeta kõnet reeglina. Või on see nii, kui on juba raskusi raseduse kujunemise või kandmisega. Miks on geneetiliste arstide büroo möödas? Hirmutav Tahtlikult uskuda. Tegelikkuses ei ole meditsiinilise geneetilise nõustamise puhul midagi hirmutavat, kuid teie seas, raseduse ajal kasutatavate tühikate "hirmulugude" arvukuse poolest, pole erilist ärritust põhjust.
Geneetiin teeb põlvnemise, otsustab, kas teie perekond ohustab pärilikke haigusi ja soovitab teil läbi viia uuringud, mis on vajalikud tulevase beebi võimaliku geneetilise patoloogia vältimiseks. See juhtub, et isegi pärilikkuse seisukohast ohutu vanem võib kogeda "tõrkeid" ja last, kelle tervis näib olevat mitmete välistegurite mõjutamise ohtu seades endas oletatavat rikkumist. Seepärast on geneetikumi ülesandeks mitte ainult küsida vanematelt pärilike haiguste kohta, vaid ka selgitada välja, kas potentsiaalsete emade ja istute elu võib kahjustada, mis võiksid mõjutada oma sündimata lapse tervist (näiteks radioaktiivne kokkupuude, töö keemiliste reaktiividega ja nii edasi) ja määrata ühe või teise haigusega lapse sündimise tõenäosus. Kahjuks on tervetele vanematele, kes lapsi planeerivad, geneetilistele inimestele väga harva, ja tegelikult on medstatistiki järgi isegi täiesti terved paarid, et laps, kellel on kromosomaalne purunemine, on 5-10%. Kui perekond selle numbri alla ei kuulu, tundub see üsna väike. Ja kui see tabab? ..
2. Lapse eostamist või raseduse katkemist pole võimatu (spontaanne viletsus)
Mõnikord on viimane selline perede geneetikaamet. Nad pöörduvad tema poole, juba jõudes praktiliselt lootusetusse olukorda. Stereotüübid on tugevad ja kui naisel pole pikka aega lapsi või on korrapäraseid aborte, siis sugulased süüdistavad seda naisele ... Halvim on see, kui naine ise hakkab uskuma, et ta "ei suuda tervislikku last" ja jätab endale lootuse saada ema Sageli on kogu probleemiks see, et embrüo geneetiline tasakaalutus (ema ja isa sugurakkude sulandumisest moodustatud gomet) viib loote muna kadumiseni ja tagasilükkamiseni väga varases arengustaadiumis (esimestel päevadel või tundidel pärast lapse sündi). Ja seda ei tohi isegi kaasneda igakuise hilinemisega ja raseduse märke ei pruugi olla. Mõnikord võivad paarid uurida aastaid ja ravida viljatust või raseduse katkemist, mõtlemata, et kõigi ebaõnnestumiste peamine põhjus on täpselt geneetilised tegurid. Rutiinne konsultatsioon meditsiinilise geneetilise keskuse juures ja geneetiliste testide läbiviimine raseduse ajal selgitab kõige ebamäärasemat olukorda ja aitab lahendada konflikte. Sel eesmärgil pakutakse võimalikele vanematele kariootüübi määramiseks samu vereanalüüse. Ja uuring kromosoomide värbamise on vastastikune asi, sest laps saab pooled oma emalt kromosoomidest ja teine - paavst.
3. Tulevase ema vanus - 35 ja paavst - 50-aastaselt
Tuleb märkida, et kuigi tänapäevaste naiste reproduktiivvanus on tõusnud 40 aastani ja vanemate kui 25-aastaste emakavarade "vana primitiivne" fraas on peaaegu lahkunud isegi arstide sõnavõttest, kellel on kadestusväärne kogemus, on ajajärk ebasobiv - emased munad vananevad. Lõppude lõpuks on nad vanemad kui naise keha ... 4,5 kuud ja selles "koostises" elus ja küpsena kogu keha kogu sünnitusajale. Spermatoosi värskendatakse iga 72-80 päeva järel. Niisiis juhtub, et vanusest tingitud muna oma vanuse tõttu ei suuda alati vastata kõrgeima kategooria "kohustustele" - mutatsioonide risk suureneb koos vanusega. Geneetiliselt kasutatakse jäika statistikat: 900 perekonnast 25-aastastele naistele on juba 35-aastane laps, kellel on alla-sündroom, ohustab laps sellise patoloogiaga, mis kahjuks suureneb kolm korda ... Kuid sünnitamine 45-aastastel ja vanematel on eriti karmid, kuna kromosoomipursk jääb iga 24-nda vastsündinule. Need faktid ei tabu üldse ema üle 40-aastase soovi ja võimega rasestuda ja lapsepõlves. Lihtsalt, et vältida kibedat viga, on õige aeg saada geneetilisi külgi ja järgida oma soovitusi.
4. Raseduse käigu tunnused
Rasedus on juba avaldatud kahe katsega. Ema õnnitleb sugulasi ja sõpru, hakkab jälgima oma dieeti (ta muudab kohvi ja tükk šokolaadi, jogurti ja kõõluseta puhtast riisist koosnev hommikusöök), tellib vanematele mõeldud ajakirja ja naissoost konsultatsioonis "ette näeb". Kui tulevane ema on registreeritud (ja sellega seoses tuleb rääkida raseduse 8.-10. Nädala pärast), küsib sünnitusabiarst-günekoloog kindlasti haigustest, varasematest rasedustest ja praegusest rasedusest tingimata. Ühesõnaga võib günekoloogi otsus edastada tulevane ema geneetilistesse testidesse järgmistel põhjustel:
♦ pärilik haigus tulevase beebi vanemas;
♦ lapse areng või kromosomaalne patoloogia sündinud;
♦ tulevase ema vanus ületab 35 aastat;
♦ mõju ema ja beebi teratogeenidele: kui naine enne 12-nädalast rasedust võttis tugevaid ravimeid või isegi toidulisandeid või alkoholi. Mis puudutab viimast tegurit, siis on mõttekas olla valvel, eriti kui on olemas soovitus, et planeerimata kontseptsioon toimus vahetult pärast seda, kui tulevane ema või isa oli juhi all.
5. Ultraheliuuringu tulemused
Esimene uuring on parem kui varem kui üldtunnustatud ultraheli kalender, esimese 4-5 nädala jooksul. Selles etapis võib arst veenduda, et loote muna asub eeldataval emakaõõnes või see on soovimatu "dislokatsioon" (eksotoobse raseduse oht).
Teine ultraheli peaks toimuma hiljemalt 11-14 nädalat, mil arst saab ja peab teostama teatud väärarengute kõige täpsemat diagnoosimist ja tuvastama võimalikke kromosoomset patoloogiat tähistavad muutused - ja seejärel saadetakse naine geneetikale. Spetsialist määrab tõenäoliselt põhjalikumat uurimist, kasutades meetodit, mis võimaldab teil rakke platsentast saada ja täpselt määrata rinnaga toidet kromosoomikomplekti (koorioni biopsia, amniotsenteem) korral. Kolmas (teine planeeritud) ultraheli on kõige parem teha nädalal 20-22. See ajavahemik võimaldab kindlaks teha kõrvalekaldeid lapse näo, jäsemete arengus ning ka võimalike kõrvalekallete kindlakstegemiseks loote sisemiste organite arengus. Selle etapi kõige tähtsam asi ei ole isegi diagnoos iseenesest, vaid võimalus ravida beebi emakas või valmistuda selle beebi sünnituse erikursuseks, et eelnevalt kindlaks määrata järgneva ravi optimaalne taktikat kuni lapse täieliku taastumiseni.
6. Biokeemiliste testide analüüs
Kui me küsime tavapärastel tulevastel emadel, mida nad sooviksid oma rasedustest kustutada, vastataks tõenäoliselt kõigile 100%: "Infinite analüüsid." Kuid see, kuigi mitte kõige mõnusam "huvitava olukorra" termin, ei saa kaotada, sest mõnikord on see tavaline vereanalüüs, mis näitab murettekitavaid tegureid. Võimalike talitlushäirete näitajateks on plasmavalkude, alfa-fetoproteiini ja kooriongonadotropiini komponendid - spetsiifilised valgud, mida toodetakse embrüokudedes. Kui nende valkude kontsentratsioon tulevase ema veres muutub, on võimalik kahtlustada loote arengu võimalikke rikkumisi. Selliste markerite uurimine viiakse läbi teatud kuupäevadel:
♦ plasmavalk ja kooriongonadotropiin - 10-13 rasedusnädalal;
♦ Krooniline gonadotropiin ja alfa-fetoproteiin - 16-20 nädala jooksul. Veeproovide tulemused, mida ema annab naiste konsultatsioonibüroos, jõuab günekoloogi juurde, kellel on kogu raseduse ajal naine. Kui on põhjust muretsemiseks ja täiendavaks uurimiseks, siis järgmise raviarsti juures või telefoni teel informeerib ema geneetilisest külastusest ja geneetilisest testimisest.
7. Ägedaid haigusi prenataalsetes infektsioonides
Oh, need infektsioonid ... Ent need, salakavalaadsed, mõnikord ei möödu tulevasest emast, vaid vastupidi, "kleepuvad" tema kehasse või hakkavad end varjatud seisundis edasi liikuma. Selle põhjus - ja mõnevõrra nõrgenenud raseduse immuunsus ja ravimata infektsioonikolded ja lihtsalt hooajaline nakkus, millest keegi ei ole immuunne.
Mõned viirusnakkused (herpes, punetised, tsütomegaloviirus, tokso-plaksoos) võivad raseduse ajal põhjustada loote arengut (mistõttu selliseid nakkusi nimetatakse sageli emakasisemaks). Enne lapse sündimist või perioodi esimestel nädalatel on soovitatav teha viiruse avastamise sõeluuring, kui on veel võimalik vältida nende mõju beebile. Kui tagajärjed tekivad teisel ja kolmandal trimestril - kõik võib kahjuks lõppeda.
Miks tekivad kromosomaalsed kõrvalekalded?
Genetika teab vastust sellele küsimusele. Fakt on see, et sobiv kromosoomi ühiskond on paar. Ideaaljuhul toimub pärast emade ja isa sugurakkude ühinemist edasi-tagasi kromosoomi "paaride" komplektide jagunemise protsessi - 23 emad ja 23 daddies. Kuid juhtub, et kolmas kromosoom külgneb paariga omaenda põhjustel - ja selline trio (teaduslikult, trisoom) on surnud väärarengute süüdlane. Igal juhul on kaasaegne meditsiin suuteline neid defekte eelnevalt kindlaks tegema. Ja see aitab geneetiliste testide läbimisel raseduse ajal. Nii et ärge kartke seda diagnoosimisviisi - ja ole terved!