Kromosoomid sisaldavad geneetilisi andmeid geenide kujul. Iga inimese rakku, välja arvatud muna ja sperma, tuuakse 46 kromosoomi, moodustades 23 paari. Üks kromosoom igast paarist pärineb emalt ja teine isast. Mõlemas soos on 22st 23-st kromosoomi paarist ühesugused, ainult ülejäänud paar sugu kromosoomid on erinevad. Naistel on kaks X-kromosoomi (XX) ja meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom (XY). Järelikult on isasloomade normaalne komplekt kromosoomide (karüotüüp) 46, XY ja naissoost - 46, XX.
Kromosomaalsed kõrvalekalded
Kui viga tekib teatud tüüpi rakkude jagunemise käigus, mille käigus moodustuvad munarakud ja spermatosoidid, siis ilmnevad anomaalsed idurakud, mis põhjustavad järglaste sündi kromosomaalse patoloogiaga. Kromosomaalne tasakaalutus võib olla nii kvantitatiivne kui ka strukturaalne.
Lapse sugu arendamine
Tavalistes tingimustes põhjustab Y-kromosoomi esinemine meessoost loote arengut, hoolimata X-kromosoomide arvust ja Y-kromosoomi puudumisest - emaslooma arengule. Sugukromosoomide anomaalid mõjutavad indiviidi füüsikalisi omadusi (fenotüüp) vähem kui autosomaalsete anomaaliate korral. Y-kromosoom sisaldab väikest geenide arvu, nii et selle ekstra koopiatel on minimaalne mõju. Nii mehed kui naised nõuavad ainult ühe aktiivse X-kromosoomi esinemist. Liigne X-kromosoomid on peaaegu alati täielikult inaktiivsed. See mehhanism vähendab ebanormaalsete X-kromosoomide toimet, kuna ülemäärased ja struktuurselt ebanormaalsed koopiad on inaktiveeritud, jättes ainult ühe tavalise X-kromosoomi "tööpäeva". Siiski on X-kromosoomil mõned geenid, mis väldivad inaktiveerimist. Arvatakse, et selliste geenide ühe või mitme eksemplari esinemine on seksikromosoomide tasakaalustamatusega seotud ebanormaalsete fenotüüpide põhjus. Laboris viiakse kromosoomianalüüs läbi 1000-kordse suurendusega valguse mikroskoobi all. Kromosoomid on nähtavad ainult siis, kui rakk on jagatud kaheks geneetiliselt identseks tütarrakuks. Kromosoomide saamiseks kasutatakse vererakke, mida kasvatatakse toitainetega rikastatud erikeskkonnas. Teatavas jagunemisetapis töödeldakse rakke lahusega, mis põhjustab nende paisumist, millega kaasneb kromosoomide "lahutamine" ja eraldamine. Seejärel asetatakse rakud mikroskoobi slaidile. Kui nad kuivavad, puruneb rakumembraan kromosoomide vabanemisega väliskeskkonda. Kromosoomid on värvitud nii, et kummaski neist leiti kergeid ja tumedaid kettaid (ribasid), mille järjekord on iga paari jaoks spetsiifiline. Kromosoomide kuju ja ketaste olemust uuritakse hoolikalt, et tuvastada iga kromosoom ja tuvastada võimalikud kõrvalekalded. Kvantitatiivsed kõrvalekalded ilmnevad, kui kromosoomide puudumine või liigne suurenemine. Mõned sündroomid, mis tekivad selliste defektide tagajärjel, on ilmne; teised on peaaegu nähtamatud.
On olemas neli peamist kvantitatiivset kromosomaalset kõrvalekallet, millest igaüks on seotud teatud sündroomiga: 45, X-Turneri sündroom. 45, X või teise sugukromosoomi puudumine on Turneri sündroomis kõige sagedasem karüotüüp. Selle sündroomiga inimestel on naissoost sugu; sageli on haigus sünnituse ajal diagnoositud selliste iseloomulike tunnustega nagu naha voldid kaela tagaosas, käte ja jalgade paistetus ja kehakaalu vähenemine. Teised sümptomid on lühike kasv, lühike kael koos pteriogoidaalsete voldikutega, laia rinnaga laiusega asetsevad nibud, südamekahjustused ja ebaharilik käsivarsi kõrvalekalle. Enamik Turneri sündroomiga naisi on steriilsed, neil ei ole menstruatsiooni ja neil ei ole sekundaarsed seksuaalomadused, eriti piimanäärmed. Kuid peaaegu kõigil patsientidel on normaalne vaimse arengu tase. Turneri sündroomi esinemissagedus on vahemikus 1: 5000 kuni 1:10 000 naist.
■ 47, XXX - X-kromosoomi trisoom.
Ligikaudu 1 patsiendil 1000l on karüotüüp 47, XXX. Sellise sündroomiga naised on tavaliselt pikad ja õhukesed, ilma igasuguste ilmsete füüsiliste kõrvalekalleteta. Siiski on neil sageli luuretegurite vähenemine, mis on seotud teatud probleemidega õppes ja käitumises. Enamik naisi, kellel on trisoom-X-kromosoomid, on viljakas ja neil on normaalse hulga kromosoomidega lapsed. Seda sündroomi tuvastatakse harva fenotüüpsete tunnuste hägusa ilmnemise tõttu.
■ 47, XXY - Klinefelteri sündroom. Umbes 1 patsiendil 1000-st on Klinefelteri sündroom. Mehed, kellel on 47, XXY karüotüüp, näevad normaalsed sündides ja varases lapsepõlves normaalselt, välja arvatud väikesed probleemid õppimisel ja käitumises. Iseloomulikud märgid muutuvad märkimisväärseks puberteedieas ning hõlmavad suurt kasvu, väikseid munandimisi, spermatosoidide puudumist ja mõnikord ebapiisavat teiseste seksuaalomaduste arengut laienenud rinnanäärmetega.
■ 47, XYY-XYY sündroom. Täiendav Y kromosoom esineb ligikaudu 1-l 1000 mehe kohta. Enamik XYY sündroomi meestest on normaalsed, kuid neil on väga suur kasv ja madal intelligentsus. Kuju kromosoomid on kaugelt sarnased tähega X ja neil on kaks lühikest ja kaks pikka käpa. Turneri sündroomi puhul on tüüpilised järgmised kõrvalekalded: isokromosoom pika käe puhul. Munade või spermatosoidide moodustumise ajal esineb kromosoomide eraldamine, mis rikub kahe nukkade õlgade kromosoomi ja võib esineda lühikeste kromosoomide täielik puudumine; tsükli kromosoom. See on moodustatud X-kromosoomi lühikeste ja pikkade käppude otste kaotamise tõttu ja ülejäänud sektsioonide ühendamisest rõngaga; ühe X-kromosoomi lühikese käe osa kustutamine (kadu). X-kromosoomi pika käe anomaaliad põhjustavad tavaliselt reproduktiivse süsteemi häireid, näiteks enneaegset menopausi.
Y-kromosoom
Kehalise embrüo arengu eest vastutav geen asub Y-kromosoomi lühikesel käel. Lühikese käe kustutamine toob kaasa naissoost fenotüübi moodustumise, sageli mõningate Turneri sündroomi tunnustega. Pika õlgade geenid vastutavad viljakuse eest, seega võivad kõik kustutused siin olla seotud meeste viljatus.