Mõiste "ainevahetus" metaboolsete kõrvalekallete kontekstis tähendab põhiliste toitainete - valkude, rasvade ja süsivesikute - lagunemise protsesse. Käesolevas artiklis uuritakse süsivesikute ja valkude metabolismi rikkumisi.
Süsivesikud
Süsivesikud on molekulid, mis koosnevad süsinikust, vesinikust ja hapnikust. Seal on lihtsad ja komplekssed süsivesikud. Lihtsad süsivesikud on kujutatud suhkrute kujul, mis on jaotatud mono- ja disahhariidideks. Kõige tähtsam lihtsatest süsivesikutest on glükoos monosahhariid. Komplekssed süsivesikud või polüsahhariidid, nagu tärklis, on keerukamad. Seedetrakti seedimisel tuleb kõik toidust sisestatud süsivesikud jagada lihtsateks suhkruteks.
Valgud
Valgud on suured molekulid, mis koosnevad aminohapete ahelatest. Igal valkul on ainulaadne struktuur, millel on oma aminohapete järjestus. Tavapäraselt metaboliseeruvad suured valgumolekulid nende koostisosadeks aminohapeteks. Neid aminohappeid kasutab organism energiaallikana või osaleb teiste valkude sünteesis.
Ensüümsüsteemid
Süsivesikute ja valkude eraldamise protsess sõltub keha ensüümi süsteemide täieliku toimimisest. Ühe ensüümi puudulikkuse korral on metaboolne protsess häiritud, mida täheldatakse näiteks kaasasündinud ainevahetushäirete korral. On mitmeid metaboolsete häirete tüüpe, kuid need on kõik üsna haruldased.
Pärilikkus
Kaasasündinud ainevahetushäired viitavad geneetilistele haigustele ja need pärinevad tavaliselt autosomaalselt retsessiivselt. Samaaegselt haiguse arenguks on vaja, et laps saaks kaks defektigeeni: üks isast ja teine emast.
Diagnostika
Ainevahetushäireid saab diagnoosida sünnieelsel perioodil kohe pärast sünnitust või vanematel lastel. Selle perekonna haigused võivad olla kahtlustatavad enne lapse sündi, kui perekonnas esines metaboolsete häirete juhtumeid.
Sümptomid vastsündinutel
Kaasasündinud ainevahetushäiretega lapsed esinevad tavaliselt esimestel elunädalatel valulisel kujul. Nad sageli ei imesta hästi, on unine ja loid, isegi kooma. Mõnel juhul tekivad krambid. Need märgid ei ole selle haiguste rühma jaoks spetsiifilised. Sarnaste ainevahetushäiretega patsientide iseloomulik tunnus on ebatavaline naha lõhn.
Sümptomid vanemas eas
Kui haigus diagnoositakse vanemas eas, on tõenäoline, et lapsel on kerge haigus. Sellistel lastel on haiguse sarnased tunnused nagu lapsepõlves, vaimne aeglus ja füüsiline areng. Teised sümptomid on oksendamine, krambid ja kooma. Süsivesikute ainevahetuse peamised rikkumised on galaktoosemia ja glükogeenid. Need sarnaste sümptomitega haigused on seotud ensüümide sünteesi puudusega. Ravi koosneb spetsiaalse dieedi määramisest. Galaktoosemia on pärilik süsivesikute metabolismi häire. Monosahhariidgalaktoos on osa laktoosist - rinnapiima ja piimasegude peamine süsivesikute komponent.
Ensüümipuudulikkuse mõju organismile
Galaktoosiga on metabolismi võtmeensüümi puudus - galaktoos-1-fosfaturidüültransferaas. Selle puudumisel katkeb galaktoosi konverteerimine glükoosiks (keha peamiseks energiaallikaks). Galaktoseemiaga lastel on veres galaktoosi kõrge tase ja kalduvus vähendada glükoositaset kriitiliselt. Seda haigust võib pärida nii ema kui isa.
Sümptomid
Lastel, kellel on galaktoosemia sünnituse ajal, ei erine tervete eakaaslaste seast, kuid nende seisund halveneb pärast söötmise algust (rind või pudel). Arutlevad järgmised sümptomid:
- kollatõbi (silmade nahk ja silmahaigus omandab kollase värvuse);
- maksa laienemine;
- maksapuudulikkus.
Ravi ja prognoos
Ravi seisneb laktoosivabade ja gluteenivaba dieedi määramises. Varasem ravi aitab ära hoida kroonilise maksapuudulikkuse ja muude komplikatsioonide tekkimist, näiteks arenguhäireid ja katarakt. Kuid hoolimata sellest, et vajatakse vajalikku dieeti juba varases eas, on galaktoosiga lastel sageli õppimisraskused. Glükogeen on inimese keha energia säilitamise peamine vorm. Selle suur molekul koosneb väiksematest glükoosi molekulidest, mis on omavahel ühendatud. Kui organism vajab energiaallikana glükoosi, vabaneb ta glükogeeni teatud hormoonide mõjul. Glükogeeni varud on leitud lihastes ja maksas.
Ensümaatilised vead
Glükogeensete ainetega rikutakse glükogeeni ladustamisprotsesse, mis põhjustab glükoosivarude puudumist. Ensüümsüsteemides esineb mitut tüüpi defekte, mis põhjustavad glükogeensete arengut. Sõltuvalt sünteesist, mille ensüüm on katki, võib haigusega kaasneda
lihaste kahjustus ja nõrkus, maksa- või südamekahjustus. Sellistel lastel on vere glükoosisisalduse (hüpoglükeemia) kriitiline vähenemine.
Ravi taktika
Glükogeensega lapsed vajavad pidevat 24-tunnilist ravi, et vältida vere glükoosisisalduse kriitilist vähenemist. Neid tuleb sageli sööta. Imikud, kes ei saa toitu tavaliselt alla neelata, söödetakse läbi nasogastrilise toru (toru, mis sisestatakse nina kaudu kõhtu). Nasogastriline toru võib olla vajalik ka lastele, kes vajavad ungust süsivesikutega toidu järele, millel on tendents alandada vere glükoosisisaldust. Vanematele lastele määratakse toitumisravi maisitärklisega (kompleksne süsivesik, mis koosneb erinevatest lihtsatest suhkrutest). See tagab veres aeglasema glükoosisisalduse ja normatiivi säilimise. Valgu metabolismi kaasasündinud väärarendid on haruldased, kuid neil võib olla märkimisväärne mõju lapse kehale. Kõige sagedasemad neist on fenüülketonuuria, türosineemia, homotsüstiinuria ja valinoleutsinuria. Valkude ainevahetuse kaasasündinud häired on palju erinevaid tüüpe. Kõige sagedasemad neist on fenüülketonuuria, türosineemia, homotsüstiinuria ja valinoleutsinuria.
Fenüülketonuuria
Fenüülketonuuria on haigus, mida iseloomustab fenüleen-ninhüdroksülaasi ensüümi defitsiit. Fenüülketonuuria esinemissagedus on elussündidest 1:10 000 kuni 1:20 000. See on üks kõige tavalisemaid ainevahetushäireid, kuid selle esinemissagedus on piisavalt madal.
Ensüümi puudulikkus
Ensüümipuudulikkus fenüülketonuuria korral suurendab aminohappe fenüülalaniini ja selle metaboliitide - fenüülketoneid - taset veres. Need ilmuvad patsiendi uriinis (seega haiguse nimi). Fenüülalaniini leitakse ka rinnapiima puhul, nii et lapse veres sisalduv vere tase tõuseb kliiniliselt oluliselt, rinnaga toitmine kestab neli kuni viis päeva. Paljudes riikides vaadeldakse vastsündinuid selle patoloogia pärast nädalat pärast sündi. Laboriproovide võtmiseks võetakse lapse kandult vereproov.
Dieetteraapia
Säilitades madala fenüülalaniini taseme veres, võib laps normaalselt kasvada ja areneda. Toit, välja arvatud fenüülalaniin, on eelistatud ravimeetod ja seda tuleb kinni pidada kogu elu vältel. Ravi puudumisel tekivad need lapsed raske epilepsia vorm, nn infantiilsed spasmid, füüsilise ja vaimse arengu hilinemine. Neil on IQ tunduvalt madalam kui nende eakaaslastel, kuigi õppimise määr võib erineda. Türosineemia on haruldane haigus. Nagu enamus valkude ainevahetuse häiretest, areneb see, kui laps läbib mõlema vanema defektset geeni. Türosineemia tekib umbes 10 korda harvem kui fenüülketonuuria. Seda haigust iseloomustab fumarüülatsetoatsetaasi ensüümi defitsiit ning sellega kaasneb türosiini ja selle metaboliitide taseme tõus veres.
Sümptomid
Türosineemiaga patsientidel tekib neeru- ja maksapuudulikkus. Eriti kiiresti see avaldub raske haigusega lastel. Vähem raskeid vorme iseloomustab krooniline maksa- ja neerufunktsiooni kahjustus. Enamikul türosineemiaga lastel tekib hiljem hepatoom (maksakasvaja).
Ravi
Terapeutiline toitumine, mis sisaldab türosiini sisaldavate toodete piiramist, ja toidu lisaainete kasutamine parandab patsiendi verepildi. Toit ei saa siiski ära hoida maksakahjustusi. Enamikul juhtudel vajavad patsiendid maksa siirdamist. Kuni viimase ajani oli see operatsioon ainus efektiivne ravimeetod. Kuid praegu arendatakse ravimeid, mis võivad ära hoida maksapuudulikkuse ja maksakasvajate arengut. Homotsüstiinuria on tõsine ainevahetushäire, mis avaldub lapsepõlves. Seda haigust iseloomustab tsütostiooni süntetaasi ensüümi defitsiit. Homotsüstiinuria on äärmiselt haruldane - ligikaudu 1 350 000 vastsündinu kohta.
Omadused
Homotsüstiinuriaga lastel võib olla:
- füüsilise arengu rikkumine;
- kehamassi puudumine;
- vaimne alaareng madalate IQ-dega;
- kalduvus krampidesse;
- silma läätse dislokatsioon (subluksatsioon);
- ebatavaliselt kõrge pikkus ja pikad sõrmed.
Homotsüstiinuriaga kaasneb suurenenud müokardiinfarkti ja insuldi risk. Samuti võib esineda iseloomulik segunev kõnnak (nn Charlie Chaplini jalutuskäik). Mõnedel lastel tekib epilepsia krambid. Umbes pooled homotsüstiinuriaga patsientidest reageerivad hästi B-vitamiini (püridoksiini) ravile, mis suurendab defektse ensüümi aktiivsust. See vitamiin on leitud lihast, kalast ja terveidest teradest, kuid see on vajalik palju suuremates annustes kui toidu koostises. Kui B-vitamiini ravis on ebaefektiivne, siis määratakse aminohappe metioniini sisaldavate toodete piiramisega dieet ja suurendatakse teise aminohappe, tsüsteiini sisaldust. Valinooleutsinuria on harvaesinev aminohapete metabolism. See esineb 1 juhul 200 000 vastsündinu kohta. Haigust iseloomustab hargnenud ahelaga aminohapete tase.
Sümptomid
Haigusel on palju sümptomeid. Selle eripäraks on uriini vahtrasiirupi lõhn. Valynoleucinuria iseloomustavad järgmised sümptomid: lapse valulik välimus; krambid; vere üldine reaktsioon kui tavaline, kalduvus veresuhkru taseme kriitilisele langusele. Kui diagnoos tehakse esimesel elupäeval, on võimalik positiivne prognoos. Kuid paljud lapsed, kellel on valinoleusinuria, surevad varases eas. Põnevad inimesed võivad esineda aju arengus ebanormaalsuse ja sageli kogeda õpiraskusi.