Ühisel inimesel on raske ette kujutada, mida tulevane ema tunneb, kui beebi ultraheli- või biokeemiliste sõeluuringute tulemused on näidanud geneetiliste kõrvalekallete ohtu. Ja kuigi ainult ühel juhul 10st sellisest diagnoosist kinnitab üksikasjalikum kontroll, on kõige sagedamini rasedate naiste hirmutamise vajadus uuesti diagnoosimiseks.
Asi on see selles, et kohutava diagnoosi ümber lükkamiseks või kinnitamiseks on vaja analüüsida loote karüotüüpi, mille puhul enamikus kliinilistes uuringutes kasutatakse materjali proovivõtmiseks invasiivseid meetodeid - koorioni villusproovide võtmine, amniokenteensus (loote amniokenteensus) ja nabaväädi proovide võtmine (kardiokestees). Lisaks protseduuri enda probleemidele võib see olla kõige kahetsusväärsemate tagajärgedega, mille hulka kuuluvad katkestatud rasedus. See põhjustab mõnedel naistel sellist diagnoosi loobuda ja seeläbi paljuneda stressi tingimustes kogu rasedusperioodil, mis ei saa kuidagi mõjutada isegi täiesti tervislikku last.
Miks loote karüotüüpide analüüs?
Prenatoloogilises diagnoosimisel pärast 11. rasedusnädalat on välja kirjutatud ultraheli. Lisaks ultraheliuuringutele uuritakse veel biokeemilisi markereid. Nende protseduuride eesmärk on määratleda nn riskirühm. Kuid selline diagnoos võib näidata vaid väikest protsenti geneetiliste häirete tõenäosusest ja selle tulemuste kohta on võimatu esitada positiivset diagnoosi. Loote karüotüübi üksikasjaliku analüüsi abil on võimalik suure tõenäosusega kindlaks teha järgmisi kromosomaalseid kõrvalekaldeid, mida meditsiinilises praktikas nimetatakse sündroomiteks:
- Alla;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Kromosomaalsete patoloogiate diagnoosimise mitteinvasiivne meetod
Eelmise sajandi lõpus leiti loote DNA rase naine veres. Kuid ainult 20 aastat hiljem, nanotehnoloogia väljatöötamisel kasutati praktilistes meditsiinis mitteinvasiivset sünnieelse DNA testimist. Meetodi sisuks on emaka venoosse vere ekstratsellulaarse DNA eraldamine emalt ja seejärel ema venoosse veri diagnoosimine kromosomaalsete kõrvalekallete esinemise suhtes. Seda uuringut nimetatakse suurte trisoomide või DOT-testi diagnoosiks.
DOT-testi peamine eelis on absoluutne ohutus naisele ja tema lapsele. Lisaks sellele võib seda teha mis tahes ajal pärast 10. rasedusnädalat ja tulemused on valmis 12 päeva jooksul alates 99,7% usaldusväärsusest. Sellist diagnoosi näitavad peamiselt naised, kellel esineb prenataalne diagnoos. Hiinas, USAs ja Venemaal kasutatakse seda meetodit praktilise meditsiini ainult mõnes laboris. Meie riigis saab DOT-testi teha ainult "Genoanalyst" laboris, mille spetsialistid on sellise tehnoloogia arendajad. Selle analüüsi olemasolu realiseerimiseks Venemaal asuvatest naissoost isikutest võib vere kogumine asuda lähimasse meditsiinikeskusse, mille järel biomaterjal tarnitakse Moskvas DOT-testi abil spetsiaalse kullerposti abil. Hoolitse oma beebi tervise eest enne, kui ta on sündinud. Tervis teile ja teie tulevastele lastele!